{"id":17872,"date":"2022-11-17T16:03:56","date_gmt":"2022-11-17T15:03:56","guid":{"rendered":"https:\/\/miresi.es\/blog\/?p=17872"},"modified":"2026-04-23T18:03:04","modified_gmt":"2026-04-23T17:03:04","slug":"que-es-el-sindrome-de-smith-magenis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/miresi.es\/blog\/que-es-el-sindrome-de-smith-magenis\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Smith-Magenis?"},"content":{"rendered":"\n

\u00bfHas escuchado hablar alguna vez del s\u00edndrome de Smith-Magenis? Lo m\u00e1s probable es que no porque se trata de una enfermedad muy poco com\u00fan. Es una de esas \u2018enfermedades gen\u00e9ticas raras<\/strong>\u2019 y en Espa\u00f1a solo se conocen 70 casos de personas que la padecen. Para conocer m\u00e1s sobre sus s\u00edntomas, causas y tratamiento, sigue leyendo.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

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1. Causas del s\u00edndrome de Smith-Magenis<\/h2>\n\n\n\n

El nombre de este s\u00edndrome proviene de los apellidos de las dos mujeres que lo descubrieron, en la d\u00e9cada de los 80: Ana Smith, consejera de gen\u00e9tica, y Ellen Magenis, profesora de gen\u00e9tica molecular.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

El s\u00edndrome de Smith-Magenis consiste en la p\u00e9rdida de un peque\u00f1o fragmento del cromosoma 17<\/strong>. Esto puede ocurrir durante la formaci\u00f3n de \u00f3vulos o espermatozoides o en el desarrollo temprano del feto.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

Es esta p\u00e9rdida la que desencadena los s\u00edntomas de la enfermedad en los pacientes. Adem\u00e1s, ocurre de manera accidental, por tanto, no tiene que ver con la herencia familiar<\/strong>. A pesar de que, en algunos casos, puede heredarse de un progenitor de manera autos\u00f3mica dominante.<\/p>\n\n\n\n

No obstante, al tratarse de una enfermedad poco explorada a\u00fan, existen m\u00e1s causas que la desencadenan, algunas conocidas y otras no. Por ejemplo, en un 10% de los casos, el s\u00edndrome es causado por una mutaci\u00f3n en el gen RAI1<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Para saber si una persona sufre el s\u00edndrome de Smith-Magenis, lo conveniente ser\u00eda realizar un examen llamado hibridaci\u00f3n fluorescente in situ (FISH) para estudiar los cromosomas<\/strong>. Otro examen que se puede hacer para detectarlo ser\u00eda el examen de hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica amplia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

2. S\u00edntomas \u00a0<\/h2>\n\n\n\n

La gravedad de los s\u00edntomas del s\u00edndrome de Smith-Magenis dependen mucho del paciente. Como es l\u00f3gico, aquellos pacientes que sufran otro tipo de enfermedades tienen mayores probabilidades de desarrollar un cuadro cl\u00ednico grave<\/strong>.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

En general, hay algunos s\u00edntomas que son comunes a todos los que sufren del s\u00edndrome de Smith-Magenis. Por ejemplo, resulta \u201cf\u00e1cil\u201d de reconocer si una persona tiene esta enfermedad gracias a los rasgos f\u00edsicos particulares que presentan<\/strong>. Entre ellos, destacan: cabeza alargada y aplanada por la mitad, frente amplia y gran puente nasal, ojos hundidos, cejas gruesas, baja estatura, labios inclinados hacia abajo y con el labio superior encorvado, cuello corto, dientes grandes y prominentes. Estos s\u00edntomas se van haciendo mucho m\u00e1s evidentes con la edad<\/strong>.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

En la infancia, la disminuci\u00f3n del tono muscular (hipoton\u00eda), los problemas de equilibrio, la insensibilidad al dolor o las dificultades para alimentarse podr\u00edan ser se\u00f1ales <\/strong>de que el ni\u00f1o o ni\u00f1a sufre s\u00edndrome de Smith-Magenis.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

Otros de los s\u00edntomas en cuanto al comportamiento aparejados a este s\u00edndrome son:\u00a0<\/p>\n\n\n\n