El Alzheimer representa la causa más común de demencia a nivel mundial. Su posible relación con la genética siempre ha suscitado gran preocupación entre las familias con antecedentes de la patología, ya que se plantea la posibilidad de que sea hereditaria. De allí la pregunta que muchos familiares se hacen: ¿el Alzheimer es hereditario?
Al año se producen entre 10 y 15 casos de demencia por cada 1000 personas en cualquier población y el Alzheimer es responsable de 5 a 8 de ellos. Se estima que al menos 50 millones de personas viven con demencia en el mundo y se espera que esta cifra solo vaya al alza con el tiempo, pues este está cada vez más envejecido. En este artículo, veremos el vínculo entre la genética y el riesgo de la enfermedad de Alzheimer.
La gran mayoría de personas con la enfermedad de Alzheimer presentan la forma de inicio tardío donde sus síntomas son visibles alrededor de los 65 años o más. Los investigadores no han encontrado un gen específico que cause de forma directa la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío.
Sin embargo, tener alguna forma del gen de la apolipoproteína E (APOE) aumenta el riesgo. Este gen tiene varias formas. Una de ellas, el APOE-ε4, aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad y se asocia a una edad más temprana de su aparición. El tener la forma APOE-ε4 del gen no significa que una persona desarrollará definitivamente la enfermedad y algunas personas sin APOE-ε4 también pueden desarrollarla.
Lo que sabemos es que, en el 99% de los casos, la genética no desempeña un papel determinante en su aparición.
Definido como una enfermedad neurodegenerativa progresiva, el Alzheimer afecta a la memoria, el pensamiento y la capacidad cognitiva de quien lo padece. Su origen exacto sigue siendo desconocido, aunque se han identificado diversos factores que pueden influir en su desarrollo. Además de los componentes genéticos, existen otros, como los ambientales y la edad, que pueden provocar esta enfermedad.
Entender las causas subyacentes del Alzheimer es fundamental para el avance en estrategias de prevención y tratamiento más efectivas. A pesar de los progresos, todavía existe un camino por recorrer para alcanzar la plena comprensión de esta compleja afección y su posible cura.
El Alzheimer hereditario
En tan solo un 1% de los casos de Alzheimer sus causas se atribuyen exclusivamente a factores genéticos o hereditarios. Es lo que se conoce como Alzheimer “familiar”. En estos pacientes, se ha determinado que la enfermedad está relacionada con la mutación de alguno de estos tres genes:
- Gen de la proteína precursora del amiloide (APP)
- Gen de la presenilina 1 (PSEN1)
- Gen de la presenilina 2 (PSEN2)
Este tipo de Alzheimer suele tener un inicio muy precoz y sus síntomas se manifiestan en personas jóvenes, antes de los 60 años de edad.
Los descendientes directos de los pacientes con Alzheimer por mutaciones genéticas tienen un 50% de probabilidades de heredar y desarrollar la enfermedad. Esta relación hereditaria plantea una preocupación significativa para las familias que tienen antecedentes de Alzheimer familiar, ya que la carga genética aumenta el riesgo de sufrir la patología en generaciones posteriores.
Otras causas y factores de riesgo del Alzheimer
Los cambios cerebrales en una persona con Alzheimer se inician hasta 20 años antes de que aparezcan los primeros síntomas. Las proteínas del cerebro comienzan a dejar de funcionar de forma normal. Esto interrumpe el trabajo de las neuronas. Se dañan, pierden las conexiones entre sí y, como resultado, mueren.
No obstante, más que por una causa, el Alzheimer se origina por un conjunto de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida que afectan al cerebro a largo plazo.
- Edad: Se trata de un factor de riesgo no modificable. La incidencia y prevalencia de la patología aumenta con el paso del tiempo, especialmente por encima de los 65 años.
- Sexo femenino: Aunque se desconoce el motivo, 2 de cada 3 nuevos casos son mujeres.
- Enfermedades cardiovasculares: La hipertensión arterial, la obesidad o la diabetes que, a su vez, están causadas por factores como el tabaquismo o el sedentarismo, aumentan el riesgo de sufrir Alzheimer.
- Baja escolarización y nivel educativo: La ejercitación cognitiva y el aprendizaje estimulan la comunicación neuronal. Por lo tanto, un bajo nivel educativo puede estar relacionado con la posibilidad de desarrollar esta patología.
- Nutrición: Una dieta basada en productos de gran contenido calórico, con altos niveles de ácidos grasos saturados y/o de ácidos grasos Omega 6, están relacionados con un mayor riesgo de sufrir Alzheimer.
- Sustancias tóxicas: La contaminación ambiental tiene una influencia nociva en el cerebro, causando esta enfermedad.
- Sueño: Algunos problemas, como la apnea del sueño (pequeñas interrupciones respiratorias), están relacionados con el desarrollo del Alzheimer.
- Infecciones: Son también diversas las teorías sobre alguna base infecciosa en las causas del Alzheimer, como la posible relación con el virus del herpes simple o infecciones bacterianas bucales, como gingivitis o periodontitis.
Independientemente de su causa, es necesario adoptar un estilo de vida saludable para nuestro cerebro.
Existen, factores modificables que influyen en el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, fundamentalmente, cuando están presentes en la edad media de la vida. Las estimaciones nos dicen que hasta el 40% de los casos de demencia pueden evitarse con cambios en el estilo de vida: realización de ejercicio físico, participación en actividades sociales, control del ánimo, control de factores de riesgo vascular (hipertensión, diabetes, dislipemia u obesidad), abandono del consumo de alcohol y de tabaco, corrección de la pérdida de audición y mantenerse cognitivamente activo.
A medida que la investigación continúe avanzando, se obtendrán más conocimientos sobre los orígenes del Alzheimer. La colaboración entre científicos, médicos y la comunidad en general es crucial para enfrentar este desafío y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad.
