El Síndrome de Angelman consiste en un trastorno del desarrollo neurológico que tiene un origen genético. Se caracteriza principalmente por el desarrollo lento o retraso en el desarrollo de una persona. El Síndrome de Angelman se produce por problemas con el funcionamiento de determinados genes del cromosoma 15.
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Contenidos
1. En qué consiste el Síndrome de Angelman
El Síndrome de Angelman es un trastorno del desarrollo neurológico con un origen genético caracterizado por un retraso en el desarrollo humano. El síndrome ocurre cuando ciertos genes en el cromosoma 15 se vuelven no funcionales debido a mutaciones o deleciones y problemas que se heredan de la madre. Solo comienza a ser visible cuando el bebé tiene entre 6 y 12 meses, cuando debería comenzar el desarrollo normal.
En la actualidad, la edad de diagnóstico es cada vez más temprana, en muchos casos antes de los 2 años, debido a la prevalencia y conocimiento del síndrome entre los especialistas y métodos avanzados de análisis genético. A día de hoy, no existe cura ni tratamiento específico.
Se desconoce la prevalencia exacta de este síndrome entre la población mundial. Diversos estudios muestran que se presenta entre 1 de cada 12.000 y 1 de cada 24.000 nacimientos. Es por esto por lo que a este síndrome se le considera como enfermedad rara. Afecta a ambos sexos por igual y no tiene predominio en determinadas razas.
2. Síntomas del Síndrome de Angelman
Los principales síntomas que se pueden desarrollar con el Síndrome de Angelman son los siguientes:
- Desarrollo tardío o con retraso
- Problemas intelectuales, discapacidad
- Problemas para hablar, hablar poco o incluso no hacerlo
- Dificultades para moverse y mantener el equilibrio
- “Sonrisa y risa” frecuente
- Dificultad para alimentarse correctamente
- Problemas relacionado con el sueño y el descanso
- Frecuencia de convulsiones en niños de entre 2-3 años
- Espasmos y movimientos rígidos
- Parte posterior de la cabeza plana, o cabeza pequeña
- Problemas con la posición de la lengua entre los dientes
- Comportamientos inusuales (andar o caminar con los brazos levantados)
- Escoliosis
- Ojos bizcos
3. Causas del Síndrome de Angelman
El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética. Por lo general, es causado por un problema con un gen en el cromosoma 15 llamado gen productor de la proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).
Hay un gen que falta o está defectuoso. Una persona, recibe los genes de los padres, una copia materna y una copia paterna. Por regla general, las células de nuestro cuerpo utilizan la información de ambas copias, aunque sólo una copia está activa.
Normalmente, es la copia de la madre la que se encuentra activa en el cerebro. En la mayoría de los casos lo que sucede es que esta copia está dañada o incluso no existe.
Otro caso que se ha encontrado es la posibilidad de heredar las dos copias de los genes por parte paterna, en vez de una parte de cada progenitor.
4. Factores de riesgo
El Síndrome de Angelman por lo general es una enfermedad muy poco frecuente. Actualmente, la mayoría de las personas que padecen este síndrome no cuentan con antecedentes familiares, aunque estudios recientes establecen que hay una pequeña conexión entre antecedentes familiares que aumentan el riesgo de un bebé para padecerlo.
5. Complicaciones asociadas a este síndrome
El Síndrome de Angelman presente las siguientes complicaciones en las personas que lo padecen:
- Problemas para alimentarse: en los bebés se da un problema a la hora de coordinar la succión y la deglución de los alimentos. El pediatra del niño puede recomendar una leche especial con un contenido muy alto en calorías para que el bebé pueda aumentar de peso correctamente.
- Hiperactividad: los niños que tienen este síndrome son dados a cambiar rápidamente la actividad que están realizando. Tienen periodos de atención más cortos de lo normal, y también suelen llevarse por ejemplo los juguetes a la boca con mucha más frecuencia de lo normal. Con la edad esta hiperactividad va disminuyendo y también con los medicamentos necesarios que sean recetados.
- Dificultades para conciliar el sueño: las personas con el Síndrome de Angelman tienen unos patrones de sueño anormales, por lo general necesitan dormir menos que cualquier otra persona sin este síndrome. Con la edad es algo que mejora aunque son necesarios medicamentos y terapia conductual para controlarlo correctamente.
- Escoliosis ( curvatura inusual de la columna vertebral): con el tiempo, las personas que padecen este síndrome presentan una curvatura en la columna vertebral.
- Obesidad: el Síndrome de Angelman puede provocar un apetito muy grande en niños mayores, lo que genera que pueda provocar obesidad.
6. Cómo tratar el Síndrome de Angelman
En la actualidad no existe una cura específica para el Síndrome de Angelman. Existen tratamientos que permiten a los enfermos de este síndrome controlar mejor sus problemas de salud y de desarrollo.
Estos son los tratamientos más comunes:
- Anticonvulsivos: sirven para controlar las convulsiones relacionadas con este síndrome.
- Terapia conductual: es muy necesaria para poder controlar síntomas como la hiperactividad, y los problemas del desarrollo y del sueño.
- Terapia ocupacional y logopedia: sirven para desarrollar habilidades para la vida y mejorar los problemas del habla.
- Fisioterapia: necesaria para ayudar con los problemas relacionados con el andar y el movimiento.
Como podemos observar, el Síndrome de Angelman es una enfermedad que es muy poco común entre nuestra sociedad, desde miResi queremos dar la visibilidad que se merece para así poder ayudar a las personas que lo padezcan.
Por ello, si crees que tu mayor se ha convertido en una persona algo dependiente, en miResi podemos ayudarte. Sabemos que encontrar un centro de mayores que más se acerque a las necesidades de tu mayor no es para nada sencillo. Es por esto que nuestro equipo hace una gran labor ayudando a miles de familias para encontrar la residencia idónea. Escríbenos o llámanos y te atenderemos de manera personalizada, sin compromiso y de forma completamente gratuita.
Fuentes:
MedinePlus: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007616.htm
MayoClinic: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621
UltimaHora: https://www.ultimahora.es/noticias/local/2023/02/15/1882849/sindrome-angelman.html
