El síndrome de Marfan es una condición que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por proteínas que sostienen la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; sirve como «pegamento» de todas las células y da forma a órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes, como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y el desgaste de las articulaciones. En este artículo te contamos todo lo relacionado con el Síndrome de Marfan.
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Contenidos
1. En qué consiste el Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta el tejido conectivo, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras corporales. El síndrome de Marfan afecta más comúnmente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las personas con el síndrome de Marfan suelen ser altas y delgadas con brazos, piernas, dedos de los pies y manos inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o severo. Cuando la aorta (el vaso sanguíneo grande que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en peligro la vida.
El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.
2. Síntomas del Síndrome de Marfan
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, incluso entre miembros de la misma familia, porque la afección puede afectar muchas áreas diferentes del cuerpo. Algunas personas solo experimentan efectos leves, mientras que otras desarrollan complicaciones potencialmente mortales.
Las características del síndrome de Marfan pueden incluir:
- Estructura alta y delgada
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
- Esternón que sobresale o se hunde
- Paladar alto y dientes apiñados
- Soplos cardíacos
- Miopía extrema
- Curvatura anormal de la médula espinal
3. Causas del Síndrome de Marfan
El síndrome de marfan es causado por un defecto en un gen que permite que el cuerpo produzca una proteína que da elasticidad y fuerza al tejido conectivo.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal de un padre con la afección. Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad del 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 % de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de los padres. En estos casos, una nueva mutación se desarrolla espontáneamente.
4. Factores de riesgo del Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan afecta a hombres y mujeres por igual y ocurre en todos los grupos raciales y étnicos. Debido a que es una condición genética, el mayor factor de riesgo para el síndrome de Marfan es tener padres con la condición.
5. Complicaciones del Síndrome de Marfan
Debido a que el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, puede causar una variedad de complicaciones.
5.1. Complicaciones cardiovasculares
Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conectivo roto puede debilitar la aorta.
- Aneurisma de aorta. La presión de la sangre que escapa del corazón puede hacer que se forme un bulto en la pared aórtica, similar a un punto débil en una férula. En las personas con síndrome de Marfan, ocurre con mayor frecuencia en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
- Disección Aórtica. Ocurre cuando un pequeño desgarro en la capa interna de la pared aórtica permite que la sangre se filtre entre las capas interna y externa de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede provocar una ruptura que puede ser fatal.
- Malformaciones valvulares. El tejido de la válvula cardíaca puede ser débil en personas con síndrome de Marfan. Esto puede provocar el estiramiento del tejido de la válvula y la disfunción de la válvula, y eventualmente puede conducir a insuficiencia cardíaca.
5.2. Complicaciones oculares
Las complicaciones oculares pueden incluir:
- Dislocación del cristalino.
- Problemas con la retina.
- Inicio temprano de glaucoma o cataratas.
5.3. Complicaciones óseas
El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvatura anormal de la columna (Escoliosis). También puede interferir con el desarrollo normal de las costillas ya que el esternón puede sobresalir o hundirse en el pecho. El dolor en las piernas y la espalda son característicos del síndrome de Marfan.
5.4. Complicaciones del embarazo
El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal del corazón. Durante el embarazo, el corazón bombea más sangre de lo normal. Esto puede aumentar la presión sobre la aorta, aumentando el riesgo de ruptura o disección fatal.
6. Diagnóstico
Las manifestaciones clínicas dependen de la edad, lo que provoca dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchos de los cambios que componen este síndrome ocurren más tarde. Solo alrededor del 40-60 por ciento de las personas con síndrome de Marfan tienen síntomas.
En la mayoría de los casos, el diagnóstico se realiza con base en la historia y el examen físico del paciente, y es más fácil de establecer cuando el paciente y otros miembros de la familia tienen luxación del cristalino, dilatación aórtica y extremidades largas y delgadas.
Se debe realizar una ecocardiografía y un examen ocular en todos los pacientes sospechosos.
Se debe tomar una historia familiar y todos los parientes primarios (padres, hermanos e hijos) de un paciente con o que se sospecha que tiene el síndrome de Marfan deben ver a un cardiólogo para una evaluación.
7. Tratamiento y pronóstico del Síndrome de Marfan
No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan que implique restaurar el gen causante. Sin embargo, las personas que la padecen deben:
- Someterse a exámenes médicos periódicos. Es posible que se necesiten pruebas como una radiografía de tórax y una ecocardiografía al menos una vez al año. La ocurrencia de desprendimiento de retina debe ser monitoreada cuidadosamente.
- Tratamiento individual. Debido a que el síndrome de Marfan afecta a las personas de diferentes maneras, se necesitan diferentes tipos de tratamiento. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento. Otros pueden necesitar bloqueadores beta para reducir la frecuencia cardíaca y la presión arterial, lo que retrasa o previene la dilatación aórtica. En algunos casos (como un aneurisma en la aorta o problemas con las válvulas aórtica o mitral), se necesita cirugía para insertar una prótesis en la aorta o en las válvulas del corazón.
- Tomar precauciones mínimas. Se debe advertir a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso y, por lo tanto, se debe evitar el ejercicio extenuante y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo
- Fisioterapia. Hay casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia, ferulización e incluso cirugía.
8. Pronóstico:
En los últimos 20 años, gracias al diagnóstico precoz, tratamiento, seguimiento constante y, sobre todo, cirugía preventiva, la aorta ha podido alcanzar una esperanza de vida de pacientes con Marfan aumentó de 45 a 72 años. La mortalidad precoz está directamente relacionada con la dilatación de la aorta ascendente.
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Fuentes:
Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782
Medine Plus: https://medlineplus.gov/spanish/marfansyndrome.html
Fundación del Corazón: https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html
