¿Has escuchado hablar alguna vez del síndrome de Smith-Magenis? Lo más probable es que no porque se trata de una enfermedad muy poco común. Es una de esas ‘enfermedades genéticas raras’ y en España solo se conocen 70 casos de personas que la padecen. Para conocer más sobre sus síntomas, causas y tratamiento, sigue leyendo.
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Contenidos
1. Causas del síndrome de Smith-Magenis
El nombre de este síndrome proviene de los apellidos de las dos mujeres que lo descubrieron, en la década de los 80: Ana Smith, consejera de genética, y Ellen Magenis, profesora de genética molecular.
El síndrome de Smith-Magenis consiste en la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 17. Esto puede ocurrir durante la formación de óvulos o espermatozoides o en el desarrollo temprano del feto.
Es esta pérdida la que desencadena los síntomas de la enfermedad en los pacientes. Además, ocurre de manera accidental, por tanto, no tiene que ver con la herencia familiar. A pesar de que, en algunos casos, puede heredarse de un progenitor de manera autosómica dominante.
No obstante, al tratarse de una enfermedad poco explorada aún, existen más causas que la desencadenan, algunas conocidas y otras no. Por ejemplo, en un 10% de los casos, el síndrome es causado por una mutación en el gen RAI1.
Para saber si una persona sufre el síndrome de Smith-Magenis, lo conveniente sería realizar un examen llamado hibridación fluorescente in situ (FISH) para estudiar los cromosomas. Otro examen que se puede hacer para detectarlo sería el examen de hibridación genómica amplia.
2. Síntomas
La gravedad de los síntomas del síndrome de Smith-Magenis dependen mucho del paciente. Como es lógico, aquellos pacientes que sufran otro tipo de enfermedades tienen mayores probabilidades de desarrollar un cuadro clínico grave.
En general, hay algunos síntomas que son comunes a todos los que sufren del síndrome de Smith-Magenis. Por ejemplo, resulta “fácil” de reconocer si una persona tiene esta enfermedad gracias a los rasgos físicos particulares que presentan. Entre ellos, destacan: cabeza alargada y aplanada por la mitad, frente amplia y gran puente nasal, ojos hundidos, cejas gruesas, baja estatura, labios inclinados hacia abajo y con el labio superior encorvado, cuello corto, dientes grandes y prominentes. Estos síntomas se van haciendo mucho más evidentes con la edad.
En la infancia, la disminución del tono muscular (hipotonía), los problemas de equilibrio, la insensibilidad al dolor o las dificultades para alimentarse podrían ser señales de que el niño o niña sufre síndrome de Smith-Magenis.
Otros de los síntomas en cuanto al comportamiento aparejados a este síndrome son:
- En su mayoría, tienen personalidades afectuosas y atractivas
- Berrinches frecuentes
- Agresividad
- Ansiedad
- Impulsividad
- Abrazos repetitivos
- Lamerse compulsivamente los dedos y hojear páginas de libros
- Dificultad para prestar atención
- Autolesionarse
Por otro lado, también destacan estos síntomas:
- Incapacidad intelectual leve o moderada
- Habla tardía, es decir, tienen dificultades para aprender a hablar o leer
- Sueño intranquilo
- Problemas de columna, en muchos casos, escoliosis
- Infecciones crónicas de oído
- Obesidad, en muchos casos
- Voz ronca
- Miopía, en muchos casos
- Problemas de corazón y riñón
A pesar de que muchos de estos síntomas puedan ser incompatibles con una vida escolar y laboral normal, con el apoyo adecuado y la detección temprana de la enfermedad, muchos pacientes pueden llegar a trabajar y estudiar de forma independiente.
Asimismo, la esperanza de vida es la misma que para cualquier persona con deterioro cognitivo. No obstante, si el paciente sufre de otras enfermedades, el síndrome de Smith-Magenis podría empeorarlas y acortar la esperanza de vida.
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3. Tratamiento del síndrome de Smith-Magenis
El síndrome de Smith-Magenis no tiene cura ni tampoco forma de prevenirlo, sin embargo, existen tratamientos para aliviar los síntomas o para mejorar la vida del paciente.
En primer lugar, el paciente debe ser examinado por un equipo multidisciplinar que incluya a un médico genetista, un neurólogo y un logopeda. Generalmente, el diagnóstico se realiza de manera tardía, una vez se han hecho más notorias las características físicas. No obstante, detectarlo de antemano puede ayudar mucho a paliar algunos de los síntomas como los trastornos de sueño, la capacidad de habla o la ansiedad.
Lo más habitual es que el diagnóstico se realice de forma tardía cuando las características faciales y de comportamiento son más evidentes. Aunque detectarlo de forma precoz puede ayudar a controlar mejor los trastornos que provoca el síndrome.
Por otro lado, algunas actividades físicas pueden ayudar a que el niño con síndrome de Smith-Magenis tenga menores dificultades de aprendizaje o problemas físicos como la escoliosis. Los médicos recomiendan:
- Natación
- Equinoterapia
- Musicoterapia
- Fisioterapia
- Baile
Muchos pacientes afirman que el uso de medicaciones psicotrópicas les ayuda a estabilizar los cambios de humor, aumenta su atención y disminuye la ansiedad y la hiperactividad.
Por último, se recomienda una atención pediátrica y vacunas regulares, así como el impulso de programas de intervención en la primera infancia y programas de educación especial. Desde la escuela primaria temprana, lo adecuado sería implementar un plan integral de apoyo a la conducta tanto dentro del hogar como en la escuela.
Si tienes un familiar con deterioro cognitivo o con otra enfermedad, en muchos casos, la ayuda debe ser de profesionales sanitarios y la mejor opción para muchas familias es una residencia. En miResi podemos ayudarte a encontrar la mejor residencia o centro de día para tu familiar.
Fuentes:
- Cuídate Plus: https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/raras/sindrome-de-smith-magenis.html
- Info Salud: https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-conoce-sindrome-smith-magenis-enfermedad-genetica-rara-apenas-70-casos-espana-20200729081934.html
